Williamsův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje fyzický vzhled, inteligenci a chování osob, jež tímto syndromem trpí.
Nedávno se v mém blízkém okolí objevila diagnóza, kterou jsem do té doby neznala a nikdy jsem se s ní nesetkala – Williamsův syndrom. Toto onemocnění, pojmenované po novozélandském lékaři Johnovi C. P. Williamsovi, mě zavedlo do světa medicíny, který mi byl dříve cizí, a zároveň mě donutilo zamyslet se nad tím, jak mohou některé diagnózy ovlivnit nejen život jedince, ale i celou rodinu, říká doktorka Alana Biggers.
Co je to Williamsův syndrom?
Williamsův-Beurenův syndrom je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje u jednoho jedince ze zhruba každých 10 000 až 20 000 narozených dětí. Tato porucha je způsobena chybou v oblasti lidského chromozomu 7 a má řadu charakteristických příznaků, které ji odlišují od jiných genetických syndromů. Pochopení této poruchy a poskytnutí podpory pro postižené jedince a jejich rodiny může být klíčem k lepšímu zvládání Williamsova syndromu.
Příznaky Williamsova syndromu
Národní zdravotnický informační portál uvádí, že tento syndrom je soubor příznaků, které se vyskytují společně. U některých zdravotních syndromů není stav vždy zřejmý, když se jedinec narodí. Jakmile se příznaky začnou rozvíjet, lékař si jich může všimnout a stanovit příslušnou diagnózu. Williamsův syndrom je stav tvořený specifickými příznaky, které významně ovlivňují zdraví a vývoj. V naší redakci jsme o tom vedli debatu, ale osobně neznáme žádného jedince s touto poruchou.
- Jemné rysy obličeje: Lidé s Williamsovým syndromem mají často jemné rysy obličeje, včetně širokého úsměvu, krátkého nosu a plných rtů. Obličejová mimika a gesta jsou pro ně typická.
- Problémy se srdcem: Mnoho jedinců s tímto syndromem trpí srdečními problémy, včetně aortální stenózy a hypertenze, o níž jsme na webu ZdravéStravování.eu již také psali.
- Zpožděný motorický vývoj: Děti s Williamsovým syndromem mohou mít zpožděný motorický vývoj, což zahrnuje chůzi a rozvoj jemné motoriky.
15letá studie odhalila úzkou spojitost tohoto častého syndromu s výskytem srdečního selhání
- Jazykové dovednosti a sociální interakce: Lidé s Williamsovým syndromem mohou mít výrazné jazykové dovednosti, ale často mají problémy s porozuměním sociálním návykům a sebeovládáním.
- Zájem o hudbu: Mnoho jedinců s tímto syndromem má zvláštní zájem o hudbu a projevuje talent v hudební sféře.
- Psychomotorický hyperaktivní syndrom: Někteří lidé s Williamsovým syndromem mohou trpět psychomotorickým hyperaktivním syndromem, což může zahrnovat zvýšenou úzkost a někdy i agresi.
- Intelektuální postižení: Téměř všechny osoby s Williamsovým syndromem mají mírné až středně těžké intelektuální postižení.
